| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.12337435G>T | CA340424 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1677C>A (n.*1677C>A) n.617C>A c.1943C>A (p.Ala648Glu) c.2006C>A (p.Ala669Glu) c.*1458C>A (n.*1458C>A) c.*511C>A (n.*511C>A) n.1899C>A c.2081C>A (p.Ala694Glu) c.88-6614G>T c.1880C>A (p.Ala627Glu) n.451+533G>T | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.12337435G= | CA2285198856 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1677C= (n.*1677C=) n.617C= c.1943C= (p.Ala648=) c.2006C= (p.Ala669=) c.*1458C= (n.*1458C=) c.*511C= (n.*511C=) n.1899C= c.2081C= (p.Ala694=) c.88-6614G= c.1880C= (p.Ala627=) n.451+533G= | dbSNP |