| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.12337504C>T | CA343034 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1608G>A (n.*1608G>A) n.548G>A c.1874G>A (p.Gly625Glu) c.1937G>A (p.Gly646Glu) c.*1389G>A (n.*1389G>A) c.*442G>A (n.*442G>A) n.1830G>A c.2012G>A (p.Gly671Glu) c.88-6545C>T c.1811G>A (p.Gly604Glu) n.451+602C>T | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.12337504C= | CA2285198948 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1608G= (n.*1608G=) n.548G= c.1874G= (p.Gly625=) c.1937G= (p.Gly646=) c.*1389G= (n.*1389G=) c.*442G= (n.*442G=) n.1830G= c.2012G= (p.Gly671=) c.88-6545C= c.1811G= (p.Gly604=) n.451+602C= | dbSNP |