| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.12337505C>T | CA342735 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1607G>A (n.*1607G>A) n.547G>A c.1873G>A (p.Gly625Arg) c.1936G>A (p.Gly646Arg) c.*1388G>A (n.*1388G>A) c.*441G>A (n.*441G>A) n.1829G>A c.2011G>A (p.Gly671Arg) c.88-6544C>T c.1810G>A (p.Gly604Arg) n.451+603C>T | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.12337505C>A | CA401944302 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1607G>T (n.*1607G>T) n.547G>T c.1873G>T (p.Gly625Trp) c.1936G>T (p.Gly646Trp) c.*1388G>T (n.*1388G>T) c.*441G>T (n.*441G>T) n.1829G>T c.2011G>T (p.Gly671Trp) c.88-6544C>A c.1810G>T (p.Gly604Trp) n.451+603C>A | ClinVar dbSNP |