| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.12337519A>G | CA343032 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1593T>C (n.*1593T>C) n.533T>C c.1859T>C (p.Met620Thr) c.1922T>C (p.Met641Thr) c.*1374T>C (n.*1374T>C) c.*427T>C (n.*427T>C) n.1815T>C c.1997T>C (p.Met666Thr) c.88-6530A>G c.1796T>C (p.Met599Thr) n.451+617A>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.12337519A>C | CA342733 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1593T>G (n.*1593T>G) n.533T>G c.1859T>G (p.Met620Arg) c.1922T>G (p.Met641Arg) c.*1374T>G (n.*1374T>G) c.*427T>G (n.*427T>G) n.1815T>G c.1997T>G (p.Met666Arg) c.88-6530A>C c.1796T>G (p.Met599Arg) n.451+617A>C | ClinVar dbSNP |