| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.12337520T>A | CA8896326 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1592A>T (n.*1592A>T) n.532A>T c.1858A>T (p.Met620Leu) c.1921A>T (p.Met641Leu) c.*1373A>T (n.*1373A>T) c.*426A>T (n.*426A>T) n.1814A>T c.1996A>T (p.Met666Leu) c.88-6529T>A c.1795A>T (p.Met599Leu) n.451+618T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.12337520T>C | CA342731 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1592A>G (n.*1592A>G) n.532A>G c.1858A>G (p.Met620Val) c.1921A>G (p.Met641Val) c.*1373A>G (n.*1373A>G) c.*426A>G (n.*426A>G) n.1814A>G c.1996A>G (p.Met666Val) c.88-6529T>C c.1795A>G (p.Met599Val) n.451+618T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |