| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.32040675G>C | CA363511227 | CYP21A2 | c.1126G>C (p.Gly376Arg) c.1036G>C (p.Gly346Arg) n.1267G>C n.1242G>C n.1295G>C n.1105G>C c.721G>C (p.Gly241Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32040675G>A | CA3732653 | CYP21A2 | c.1126G>A (p.Gly376Ser) c.1036G>A (p.Gly346Ser) n.1267G>A n.1242G>A n.1295G>A n.1105G>A c.721G>A (p.Gly241Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32040675G= | CA1619399342 | CYP21A2 | c.1126G= (p.Gly376=) c.1036G= (p.Gly346=) n.1267G= n.1242G= n.1295G= n.1105G= c.721G= (p.Gly241=) | dbSNP |