Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.31356817G>T | CA449791984 | HLA-B | n.1687C>A c.214C>A (p.Arg72=) c.247C>A (p.Arg83=) n.89C>A n.235C>A n.171G>T n.224C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31356817G>C | CA136836581 | HLA-B | n.1687C>G c.214C>G (p.Arg72Gly) c.247C>G (p.Arg83Gly) n.89C>G n.235C>G n.171G>C n.224C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356817G>A | CA3711823 | HLA-B | n.1687C>T c.214C>T (p.Arg72Trp) c.247C>T (p.Arg83Trp) n.89C>T n.235C>T n.171G>A n.224C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |