| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.77988722C>T | CA256073 | ATP7A,PGK1 | c.631C>T (p.Arg211Ter) n.763C>T c.601C>T (p.Arg201Ter) n.719C>T c.637C>T (p.Arg213Ter) n.955C>T n.741C>T n.912C>T n.904C>T n.702C>T n.753C>T c.*515C>T (n.*515C>T) n.910C>T n.892C>T c.*530C>T (n.*530C>T) c.-20+77887C>T (n.-20+77887C>T) n.321+16961C>T n.284+16961C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| X | g.77988722C= | CA2439093117 | ATP7A,PGK1 | c.631C= (p.Arg211=) n.763C= c.601C= (p.Arg201=) n.719C= c.637C= (p.Arg213=) n.955C= n.741C= n.912C= n.904C= n.702C= n.753C= c.*515C= (n.*515C=) n.910C= n.892C= c.*530C= (n.*530C=) c.-20+77887C= (n.-20+77887C=) n.321+16961C= n.284+16961C= | dbSNP |