| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.78042694A>G | CA256071 | ATP7A,PGK1 | c.3941A>G (p.Asn1314Ser) n.2328A>G c.1175A>G (p.Asn392Ser) c.3911A>G (p.Asn1304Ser) c.3716A>G (p.Asn1239Ser) n.2942A>G c.3677A>G (p.Asn1226Ser) n.1953A>G c.4004A>G (p.Asn1335Ser) c.-19-67173A>G (n.-19-67173A>G) c.*3084A>G (n.*3084A>G) n.1121A>G n.1084A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.78042694A= | CA2439110485 | ATP7A,PGK1 | c.3941A= (p.Asn1314=) n.2328A= c.1175A= (p.Asn392=) c.3911A= (p.Asn1304=) c.3716A= (p.Asn1239=) n.2942A= c.3677A= (p.Asn1226=) n.1953A= c.4004A= (p.Asn1335=) c.-19-67173A= (n.-19-67173A=) c.*3084A= (n.*3084A=) n.1121A= n.1084A= | dbSNP |