| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.103328406C>T | CA129147 | FZD6 | c.1531C>T (p.Arg511Cys) c.*578C>T (n.*578C>T) c.*1466C>T (n.*1466C>T) c.1393-1249C>T (n.1393-1249C>T) c.1435C>T (p.Arg479Cys) n.1643-1249C>T c.616C>T (p.Arg206Cys) n.1710-1249C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.103328406C= | CA1807177254 | FZD6 | c.1531C= (p.Arg511=) c.*578C= (n.*578C=) c.*1466C= (n.*1466C=) c.1393-1249C= (n.1393-1249C=) c.1435C= (p.Arg479=) n.1643-1249C= c.616C= (p.Arg206=) n.1710-1249C= | dbSNP |