| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.75523764G>A | CA8764432 | TSEN54 | c.1415G>A (p.Arg472Gln) c.1112G>A (p.Arg371Gln) c.1603G>A (p.Gly535Arg) n.613G>A n.2155G>A n.2559G>A n.2937G>A c.*873G>A (n.*873G>A) n.1484G>A c.*114G>A (n.*114G>A) n.1686G>A c.*1967G>A (n.*1967G>A) n.2381G>A c.1628G>A (p.Arg543Gln) c.*1602G>A (n.*1602G>A) c.692G>A n.163G>A n.612G>A c.1300G>A (p.Gly434Arg) c.1501+429G>A (n.1501+429G>A) c.*12+429G>A (n.*12+429G>A) c.1313+429G>A (n.1313+429G>A) n.1647G>A n.88-396C>T n.89-360C>T n.1653G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75523764G= | CA2275552317 | TSEN54 | c.1415G= (p.Arg472=) c.1112G= (p.Arg371=) c.1603G= (p.Gly535=) n.613G= n.2155G= n.2559G= n.2937G= c.*873G= (n.*873G=) n.1484G= c.*114G= (n.*114G=) n.1686G= c.*1967G= (n.*1967G=) n.2381G= c.1628G= (p.Arg543=) c.*1602G= (n.*1602G=) c.692G= n.163G= n.612G= c.1300G= (p.Gly434=) c.1501+429G= (n.1501+429G=) c.*12+429G= (n.*12+429G=) c.1313+429G= (n.1313+429G=) n.1647G= n.88-396C= n.89-360C= n.1653G= | dbSNP |