| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.71561945G>A | CA10604289 | DYSF | c.2355+1G>A (n.2355+1G>A) c.2409+1G>A (n.2409+1G>A) c.2358+1G>A (n.2358+1G>A) c.2406+1G>A (n.2406+1G>A) c.2451+1G>A (n.2451+1G>A) c.2316+1G>A (n.2316+1G>A) c.2448+1G>A (n.2448+1G>A) c.2313+1G>A (n.2313+1G>A) n.2609+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71561945G= | CA1260098985 | DYSF | c.2355+1G= (n.2355+1G=) c.2409+1G= (n.2409+1G=) c.2358+1G= (n.2358+1G=) c.2406+1G= (n.2406+1G=) c.2451+1G= (n.2451+1G=) c.2316+1G= (n.2316+1G=) c.2448+1G= (n.2448+1G=) c.2313+1G= (n.2313+1G=) n.2609+1G= | dbSNP |
| 2 | g.71561945G>T | CA347210175 | DYSF | c.2355+1G>T (n.2355+1G>T) c.2409+1G>T (n.2409+1G>T) c.2358+1G>T (n.2358+1G>T) c.2406+1G>T (n.2406+1G>T) c.2451+1G>T (n.2451+1G>T) c.2316+1G>T (n.2316+1G>T) c.2448+1G>T (n.2448+1G>T) c.2313+1G>T (n.2313+1G>T) n.2609+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |