Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.2800385A>C | CA13406579 | KCNQ1 | c.1437+22348A>C (n.1437+22348A>C) c.1254+22348A>C (n.1254+22348A>C) c.1794+22348A>C (n.1794+22348A>C) c.1413+22348A>C (n.1413+22348A>C) c.198+22348A>C (n.198+22348A>C) c.900+22348A>C (n.900+22348A>C) n.301+22348A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2800385A>T | CA1948326075 | KCNQ1 | c.1437+22348A>T (n.1437+22348A>T) c.1254+22348A>T (n.1254+22348A>T) c.1794+22348A>T (n.1794+22348A>T) c.1413+22348A>T (n.1413+22348A>T) c.198+22348A>T (n.198+22348A>T) c.900+22348A>T (n.900+22348A>T) n.301+22348A>T | dbSNP |