| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132378408G>T | CA342631 | SLC22A5 | c.424G>T (p.Ala142Ser) c.496G>T (p.Ala166Ser) n.558G>T c.492G>T (n.492G>T) c.193G>T (p.Ala65Ser) c.394-6920G>T (n.394-6920G>T) n.2181G>T n.765G>T c.-208G>T (n.-208G>T) c.-31-5739G>T (n.-31-5739G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132378408G>A | CA3403886 | SLC22A5 | c.424G>A (p.Ala142Thr) c.496G>A (p.Ala166Thr) n.558G>A c.492G>A (n.492G>A) c.193G>A (p.Ala65Thr) c.394-6920G>A (n.394-6920G>A) n.2181G>A n.765G>A c.-208G>A (n.-208G>A) c.-31-5739G>A (n.-31-5739G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132378408G= | CA1583141328 | SLC22A5 | c.424G= (p.Ala142=) c.496G= (p.Ala166=) n.558G= c.492G= (n.492G=) c.193G= (p.Ala65=) c.394-6920G= (n.394-6920G=) n.2181G= n.765G= c.-208G= (n.-208G=) c.-31-5739G= (n.-31-5739G=) | dbSNP |