| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.20663170G>A | CA718953312 | ACSM1,ACSM3 | c.913-1297C>T (n.913-1297C>T) n.339-1297C>T c.*359-1297C>T (n.*359-1297C>T) c.30-1297C>T c.-190+52860G>A (n.-190+52860G>A) c.253-1297C>T (n.253-1297C>T) c.316-1297C>T (n.316-1297C>T) n.960-1297C>T n.1042-1297C>T c.199-1297C>T (n.199-1297C>T) n.1072-1297C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20663170G>C | CA14215399 | ACSM1,ACSM3 | c.913-1297C>G (n.913-1297C>G) n.339-1297C>G c.*359-1297C>G (n.*359-1297C>G) c.30-1297C>G c.-190+52860G>C (n.-190+52860G>C) c.253-1297C>G (n.253-1297C>G) c.316-1297C>G (n.316-1297C>G) n.960-1297C>G n.1042-1297C>G c.199-1297C>G (n.199-1297C>G) n.1072-1297C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |