| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.40074322G>C | CA327993585 | BCOR | c.1024C>G (p.Arg342Gly) n.1064C>G c.22-777C>G (n.22-777C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.40074322G>A | CA412747482 | BCOR | c.1024C>T (p.Arg342Ter) n.1064C>T c.22-777C>T (n.22-777C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| X | g.40074322G= | CA2425444604 | BCOR | c.1024C= (p.Arg342=) n.1064C= c.22-777C= (n.22-777C=) | dbSNP |