| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117504336C>T | CA4450646 | CFTR | c.137C>T (p.Ala46Val) n.222C>T c.-107C>T (n.-107C>T) n.207C>T n.221C>T n.220C>T c.227C>T (p.Ala76Val) c.-181C>T (n.-181C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117504336C>A | CA326462 | CFTR | c.137C>A (p.Ala46Asp) n.222C>A c.-107C>A (n.-107C>A) n.207C>A n.221C>A n.220C>A c.227C>A (p.Ala76Asp) c.-181C>A (n.-181C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |