Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.2278649G>A | CA719126948 | ABCA3 | c.4548-191C>T (n.4548-191C>T) c.4374-191C>T (n.4374-191C>T) n.1069-191C>T | dbSNP |
16 | g.2278649G>T | CA14275030 | ABCA3 | c.4548-191C>A (n.4548-191C>A) c.4374-191C>A (n.4374-191C>A) n.1069-191C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2278649G>C | CA620708307 | ABCA3 | c.4548-191C>G (n.4548-191C>G) c.4374-191C>G (n.4374-191C>G) n.1069-191C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |