| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.64747224C>G | CA381164857 | PYGM | c.2312G>C (p.Arg771Pro) c.2048G>C (p.Arg683Pro) n.1665G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64747224C>T | CA6079570 | PYGM | c.2312G>A (p.Arg771Gln) c.2048G>A (p.Arg683Gln) n.1665G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.64747224C= | CA1978918969 | PYGM | c.2312G= (p.Arg771=) c.2048G= (p.Arg683=) n.1665G= | dbSNP |