| 11 | g.64747224C>G | CA381164857 | PYGM | c.2312G>C (p.Arg771Pro)
c.2048G>C (p.Arg683Pro)
n.1665G>C
| dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64747224C>T | CA6079570 | PYGM | c.2312G>A (p.Arg771Gln)
c.2048G>A (p.Arg683Gln)
n.1665G>A
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
