| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.143330772G>A | CA4537163 | CLCN1 | c.854G>A (p.Gly285Glu) c.678G>A c.442G>A (n.442G>A) c.368G>A c.446G>A n.155G>A n.944G>A c.404G>A (p.Gly135Glu) n.959G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.143330772G= | CA1748888886 | CLCN1 | c.854G= (p.Gly285=) c.678G= c.442G= (n.442G=) c.368G= c.446G= n.155G= n.944G= c.404G= (p.Gly135=) n.959G= | dbSNP |
| 7 | g.143330772G>T | CA369641489 | CLCN1 | c.854G>T (p.Gly285Val) c.678G>T c.442G>T (n.442G>T) c.368G>T c.446G>T n.155G>T n.944G>T c.404G>T (p.Gly135Val) n.959G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |