Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.73946816G>C | CA347299143 | DGUOK | c.353G>C (p.Arg118Pro) c.240G>C (p.Pro80=) n.258G>C n.340G>C n.370G>C n.356G>C c.62G>C (p.Arg21Pro) n.434G>C n.325G>C n.228-11330G>C n.411G>C n.437G>C n.436G>C n.271G>C n.174-11330G>C n.357G>C | dbSNP |
2 | g.73946816G>T | CA50407059 | DGUOK | c.353G>T (p.Arg118Leu) c.240G>T (p.Pro80=) n.258G>T n.340G>T n.370G>T n.356G>T c.62G>T (p.Arg21Leu) n.434G>T n.325G>T n.228-11330G>T n.411G>T n.437G>T n.436G>T n.271G>T n.174-11330G>T n.357G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73946816G>A | CA10575453 | DGUOK | c.353G>A (p.Arg118His) c.240G>A (p.Pro80=) n.258G>A n.340G>A n.370G>A n.356G>A c.62G>A (p.Arg21His) n.434G>A n.325G>A n.228-11330G>A n.411G>A n.437G>A n.436G>A n.271G>A n.174-11330G>A n.357G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |