ClinGen Allele Registry
Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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3
g.46860748C>T
CA013672
MYL3
c.235G>A (p.Val79Ile)
n.457G>A
n.193G>A
ClinVar
dbSNP
ExAC
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
3
g.46860748C=
CA1362297654
MYL3
c.235G= (p.Val79=)
n.457G=
n.193G=
dbSNP
Number of alleles fetched
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