| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.230988440G>A | CA1450432 | ARV1 | c.294+1G>A (n.294+1G>A) c.175-1670G>A (n.175-1670G>A) c.254+1G>A c.284+1G>A c.222+1G>A (n.222+1G>A) n.659+1G>A n.325+1G>A n.351+1G>A n.318+1G>A n.306+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230988440G= | CA1142376471 | ARV1 | c.294+1G= (n.294+1G=) c.175-1670G= (n.175-1670G=) c.254+1G= c.284+1G= c.222+1G= (n.222+1G=) n.659+1G= n.325+1G= n.351+1G= n.318+1G= n.306+1G= | dbSNP |