| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.102379530G>A | CA267057657 | TECPR2 | c.219+2590G>A (n.219+2590G>A) n.347+2590G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.102379530G>T | CA2599313812 | TECPR2 | c.219+2590G>T (n.219+2590G>T) n.347+2590G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.102379530G>C | CA2159780976 | TECPR2 | c.219+2590G>C (n.219+2590G>C) n.347+2590G>C | dbSNP |