| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132389012T>A | CA3404050 | SLC22A5 | c.884T>A (p.Ile295Lys) c.1115T>A (p.Ile372Lys) c.1043T>A (p.Ile348Lys) n.1184T>A c.*207T>A (n.*207T>A) n.3728T>A n.2353T>A c.890T>A (p.Ile297Lys) n.987T>A c.296T>A c.1025T>A (p.Ile342Lys) c.1111T>A (n.1111T>A) c.1091T>A (p.Ile364Lys) n.2203T>A c.102T>A c.391T>A n.8465T>A n.53T>A n.146T>A c.425T>A (p.Ile142Lys) n.1403T>A n.1384T>A n.1397T>A c.515T>A (p.Ile172Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132389012T>C | CA342666 | SLC22A5 | c.884T>C (p.Ile295Thr) c.1115T>C (p.Ile372Thr) c.1043T>C (p.Ile348Thr) n.1184T>C c.*207T>C (n.*207T>C) n.3728T>C n.2353T>C c.890T>C (p.Ile297Thr) n.987T>C c.296T>C c.1025T>C (p.Ile342Thr) c.1111T>C (n.1111T>C) c.1091T>C (p.Ile364Thr) n.2203T>C c.102T>C c.391T>C n.8465T>C n.53T>C n.146T>C c.425T>C (p.Ile142Thr) n.1403T>C n.1384T>C n.1397T>C c.515T>C (p.Ile172Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132389012T= | CA1583148382 | SLC22A5 | c.884T= (p.Ile295=) c.1115T= (p.Ile372=) c.1043T= (p.Ile348=) n.1184T= c.*207T= (n.*207T=) n.3728T= n.2353T= c.890T= (p.Ile297=) n.987T= c.296T= c.1025T= (p.Ile342=) c.1111T= (n.1111T=) c.1091T= (p.Ile364=) n.2203T= c.102T= c.391T= n.8465T= n.53T= n.146T= c.425T= (p.Ile142=) n.1403T= n.1384T= n.1397T= c.515T= (p.Ile172=) | dbSNP |