| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.120988973C>A | CA6831755 | HNF1A | c.467C>A (p.Thr156Lys) n.602C>A n.43-8518C>A n.191-8518C>A c.327-4547C>A (n.327-4547C>A) c.73-7644C>A (n.73-7644C>A) c.610C>A c.-257-7289C>A (n.-257-7289C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120988973C>T | CA214307 | HNF1A | c.467C>T (p.Thr156Met) n.602C>T n.43-8518C>T n.191-8518C>T c.327-4547C>T (n.327-4547C>T) c.73-7644C>T (n.73-7644C>T) c.610C>T c.-257-7289C>T (n.-257-7289C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120988973C= | CA2067672807 | HNF1A | c.467C= (p.Thr156=) n.602C= n.43-8518C= n.191-8518C= c.327-4547C= (n.327-4547C=) c.73-7644C= (n.73-7644C=) c.610C= c.-257-7289C= (n.-257-7289C=) | dbSNP |