| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.90811203A>G | CA7739151 | BLM | c.3875-2A>G (n.3875-2A>G) n.2448-2A>G n.1222-2A>G c.*2799-2A>G (n.*2799-2A>G) n.1901-2A>G c.3482-2A>G (n.3482-2A>G) n.295-2A>G c.2750-2A>G (n.2750-2A>G) c.1913-2A>G (n.1913-2A>G) c.2561-2A>G (n.2561-2A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90811203A>T | CA393850324 | BLM | c.3875-2A>T (n.3875-2A>T) n.2448-2A>T n.1222-2A>T c.*2799-2A>T (n.*2799-2A>T) n.1901-2A>T c.3482-2A>T (n.3482-2A>T) n.295-2A>T c.2750-2A>T (n.2750-2A>T) c.1913-2A>T (n.1913-2A>T) c.2561-2A>T (n.2561-2A>T) | ClinVar dbSNP |