| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.127921956C>G | CA175005 | MFSD8 | c.1006G>C (p.Glu336Gln) c.*239G>C (n.*239G>C) c.724G>C (p.Glu242Gln) c.864-185G>C (n.864-185G>C) c.999-185G>C (n.999-185G>C) c.798-185G>C (n.798-185G>C) c.*320G>C (n.*320G>C) n.872G>C c.556G>C (p.Glu186Gln) c.871G>C (p.Glu291Gln) c.892G>C (p.Glu298Gln) c.*164-185G>C (n.*164-185G>C) c.*232-185G>C (n.*232-185G>C) n.350-185G>C c.684-185G>C (n.684-185G>C) c.28-185G>C c.691G>C (p.Glu231Gln) c.717G>C c.885-185G>C (n.885-185G>C) c.*171G>C (n.*171G>C) c.805G>C (p.Glu269Gln) c.833G>C c.*258G>C (n.*258G>C) c.335-185G>C c.304-185G>C c.554-1120G>C (n.554-1120G>C) n.870G>C n.34G>C n.894-185G>C n.1445-185G>C c.859G>C (p.Glu287Gln) n.1083G>C c.757G>C (p.Glu253Gln) n.1076-185G>C n.962-185G>C n.875-185G>C n.938G>C n.931-185G>C c.1012G>C (p.Glu338Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127921956C>T | CA10604727 | MFSD8 | c.1006G>A (p.Glu336Lys) c.*239G>A (n.*239G>A) c.724G>A (p.Glu242Lys) c.864-185G>A (n.864-185G>A) c.999-185G>A (n.999-185G>A) c.798-185G>A (n.798-185G>A) c.*320G>A (n.*320G>A) n.872G>A c.556G>A (p.Glu186Lys) c.871G>A (p.Glu291Lys) c.892G>A (p.Glu298Lys) c.*164-185G>A (n.*164-185G>A) c.*232-185G>A (n.*232-185G>A) n.350-185G>A c.684-185G>A (n.684-185G>A) c.28-185G>A c.691G>A (p.Glu231Lys) c.717G>A c.885-185G>A (n.885-185G>A) c.*171G>A (n.*171G>A) c.805G>A (p.Glu269Lys) c.833G>A c.*258G>A (n.*258G>A) c.335-185G>A c.304-185G>A c.554-1120G>A (n.554-1120G>A) n.870G>A n.34G>A n.894-185G>A n.1445-185G>A c.859G>A (p.Glu287Lys) n.1083G>A c.757G>A (p.Glu253Lys) n.1076-185G>A n.962-185G>A n.875-185G>A n.938G>A n.931-185G>A c.1012G>A (p.Glu338Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127921956C= | CA1492804605 | MFSD8 | c.1006G= (p.Glu336=) c.*239G= (n.*239G=) c.724G= (p.Glu242=) c.864-185G= (n.864-185G=) c.999-185G= (n.999-185G=) c.798-185G= (n.798-185G=) c.*320G= (n.*320G=) n.872G= c.556G= (p.Glu186=) c.871G= (p.Glu291=) c.892G= (p.Glu298=) c.*164-185G= (n.*164-185G=) c.*232-185G= (n.*232-185G=) n.350-185G= c.684-185G= (n.684-185G=) c.28-185G= c.691G= (p.Glu231=) c.717G= c.885-185G= (n.885-185G=) c.*171G= (n.*171G=) c.805G= (p.Glu269=) c.833G= c.*258G= (n.*258G=) c.335-185G= c.304-185G= c.554-1120G= (n.554-1120G=) n.870G= n.34G= n.894-185G= n.1445-185G= c.859G= (p.Glu287=) n.1083G= c.757G= (p.Glu253=) n.1076-185G= n.962-185G= n.875-185G= n.938G= n.931-185G= c.1012G= (p.Glu338=) | dbSNP |