| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.219420551C>T | CA133876 | DES | n.266C>T n.180C>T c.792C>T (p.Asp264=) n.264C>T n.187C>T c.789C>T (p.Asp263=) c.735+205C>T (n.735+205C>T) c.522C>T (p.Asp174=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219420551C= | CA1329210881 | DES | n.266C= n.180C= c.792C= (p.Asp264=) n.264C= n.187C= c.789C= (p.Asp263=) c.735+205C= (n.735+205C=) c.522C= (p.Asp174=) | dbSNP |