| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.32207913G>C | CA739745 | IQCC,TMEM234 | c.1232G>C (p.Arg411Thr) c.1472G>C (p.Arg491Thr) n.1454G>C c.*1532+1382C>G (n.*1532+1382C>G) c.*1128+1382C>G (n.*1128+1382C>G) c.*882+1382C>G (n.*882+1382C>G) c.*898+1382C>G (n.*898+1382C>G) c.*1836+1382C>G (n.*1836+1382C>G) c.*541+1382C>G (n.*541+1382C>G) c.*1969+1382C>G (n.*1969+1382C>G) c.*1239+1382C>G (n.*1239+1382C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.32207913G= | CA1142358034 | IQCC,TMEM234 | c.1232G= (p.Arg411=) c.1472G= (p.Arg491=) n.1454G= c.*1532+1382C= (n.*1532+1382C=) c.*1128+1382C= (n.*1128+1382C=) c.*882+1382C= (n.*882+1382C=) c.*898+1382C= (n.*898+1382C=) c.*1836+1382C= (n.*1836+1382C=) c.*541+1382C= (n.*541+1382C=) c.*1969+1382C= (n.*1969+1382C=) c.*1239+1382C= (n.*1239+1382C=) | dbSNP |