| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.48125070G>A | CA5982043 | PTPRJ | c.1319G>A (p.Arg440Gln) c.977G>A (p.Arg326Gln) c.1010G>A (p.Arg337Gln) n.1327G>A c.1055G>A (p.Arg352Gln) c.998G>A (p.Arg333Gln) c.929G>A (p.Arg310Gln) n.1386G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.48125070G= | CA1969702959 | PTPRJ | c.1319G= (p.Arg440=) c.977G= (p.Arg326=) c.1010G= (p.Arg337=) n.1327G= c.1055G= (p.Arg352=) c.998G= (p.Arg333=) c.929G= (p.Arg310=) n.1386G= | dbSNP |