| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.210995417G>A | CA15145435 | KCNH1 | c.1032+23366C>T (n.1032+23366C>T) c.951+23447C>T (n.951+23447C>T) c.365+23447C>T n.408+23366C>T c.822+23447C>T (n.822+23447C>T) n.1235+23366C>T c.310+108079C>T (n.310+108079C>T) n.1053+23447C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.210995417G= | CA1139877318 | KCNH1 | c.1032+23366C= (n.1032+23366C=) c.951+23447C= (n.951+23447C=) c.365+23447C= n.408+23366C= c.822+23447C= (n.822+23447C=) n.1235+23366C= c.310+108079C= (n.310+108079C=) n.1053+23447C= | dbSNP |