| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.57554336G>A | CA8973020 | FECH | c.902C>T (p.Pro301Leu) n.1176C>T c.1001C>T (p.Pro334Leu) c.785C>T (p.Pro262Leu) n.1107C>T n.598C>T c.1019C>T (p.Pro340Leu) c.*728C>T (n.*728C>T) c.268C>T c.920C>T (p.Pro307Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554336G= | CA2306047388 | FECH | c.902C= (p.Pro301=) n.1176C= c.1001C= (p.Pro334=) c.785C= (p.Pro262=) n.1107C= n.598C= c.1019C= (p.Pro340=) c.*728C= (n.*728C=) c.268C= c.920C= (p.Pro307=) | dbSNP |