| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50527265T>C | CA126768 | TYMP | c.665A>G (p.Lys222Arg) c.646+323A>G (n.646+323A>G) c.149A>G (p.Lys50Arg) n.1088A>G c.376A>G (n.376A>G) c.166A>G c.566A>G (p.Lys189Arg) n.771+323A>G n.952A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50527265T= | CA2410908453 | TYMP | c.665A= (p.Lys222=) c.646+323A= (n.646+323A=) c.149A= (p.Lys50=) n.1088A= c.376A= (n.376A=) c.166A= c.566A= (p.Lys189=) n.771+323A= n.952A= | dbSNP |