| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102864098A>G | CA13630238 | PAH | c.509+2498T>C (n.509+2498T>C) c.494+2498T>C (n.494+2498T>C) n.605+2498T>C n.531-8766T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102864098A>T | CA2581063187 | PAH | c.509+2498T>A (n.509+2498T>A) c.494+2498T>A (n.494+2498T>A) n.605+2498T>A n.531-8766T>A | dbSNP |
| 12 | g.102864098A>C | CA2581063186 | PAH | c.509+2498T>G (n.509+2498T>G) c.494+2498T>G (n.494+2498T>G) n.605+2498T>G n.531-8766T>G | dbSNP |
| 12 | g.102864098A= | CA2059455870 | PAH | c.509+2498T= (n.509+2498T=) c.494+2498T= (n.494+2498T=) n.605+2498T= n.531-8766T= | dbSNP |