| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.51744505A>G | CA246877 | PKHD1 | c.10036T>C (p.Cys3346Arg) c.9907T>C (p.Cys3303Arg) c.9898T>C (p.Cys3300Arg) c.9394T>C (p.Cys3132Arg) c.9325T>C (p.Cys3109Arg) c.4111T>C (p.Cys1371Arg) c.9961T>C (p.Cys3321Arg) c.9841T>C (p.Cys3281Arg) c.9772T>C (p.Cys3258Arg) c.8176T>C (p.Cys2726Arg) n.10312T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 6 | g.51744505A= | CA1628498307 | PKHD1 | c.10036T= (p.Cys3346=) c.9907T= (p.Cys3303=) c.9898T= (p.Cys3300=) c.9394T= (p.Cys3132=) c.9325T= (p.Cys3109=) c.4111T= (p.Cys1371=) c.9961T= (p.Cys3321=) c.9841T= (p.Cys3281=) c.9772T= (p.Cys3258=) c.8176T= (p.Cys2726=) n.10312T= | dbSNP |