Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.131165096C>T | CA360838980 | HINT1 | c.110G>A (p.Arg37Gln) n.237-2420G>A n.131-2420G>A n.253G>A n.161G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.131165096C>G | CA130158 | HINT1 | c.110G>C (p.Arg37Pro) n.237-2420G>C n.131-2420G>C n.253G>C n.161G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |