| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.136367788C>T | CA5332821 | CARD9 | n.1123G>A n.1246G>A n.17G>A c.*165G>A (n.*165G>A) c.1118G>A (p.Arg373Gln) n.1395G>A n.1194G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136367788C>G | CA145370 | CARD9 | n.1123G>C n.1246G>C n.17G>C c.*165G>C (n.*165G>C) c.1118G>C (p.Arg373Pro) n.1395G>C n.1194G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |