| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.225922042C>T | CA345006437 | PYCR2 | c.356G>A (p.Arg119His) c.318+162G>A (n.318+162G>A) n.914G>A c.248G>A (p.Arg83His) n.1965G>A c.353G>A (p.Arg118His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.225922042C>A | CA1420240 | PYCR2 | c.356G>T (p.Arg119Leu) c.318+162G>T (n.318+162G>T) n.914G>T c.248G>T (p.Arg83Leu) n.1965G>T c.353G>T (p.Arg118Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |