| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.220756014T>G | CA1222542579 | MTARC2 | c.446+894T>G (n.446+894T>G) c.149+894T>G (n.149+894T>G) c.-518T>G (n.-518T>G) c.-110+788T>G (n.-110+788T>G) c.176+894T>G (n.176+894T>G) n.1476+894T>G n.1561+894T>G | dbSNP |
| 1 | g.220756014T>C | CA16080075 | MTARC2 | c.446+894T>C (n.446+894T>C) c.149+894T>C (n.149+894T>C) c.-518T>C (n.-518T>C) c.-110+788T>C (n.-110+788T>C) c.176+894T>C (n.176+894T>C) n.1476+894T>C n.1561+894T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.220756014T>A | CA2581729754 | MTARC2 | c.446+894T>A (n.446+894T>A) c.149+894T>A (n.149+894T>A) c.-518T>A (n.-518T>A) c.-110+788T>A (n.-110+788T>A) c.176+894T>A (n.176+894T>A) n.1476+894T>A n.1561+894T>A | dbSNP |
| 1 | g.220756014T= | CA1139876366 | MTARC2 | c.446+894T= (n.446+894T=) c.149+894T= (n.149+894T=) c.-518T= (n.-518T=) c.-110+788T= (n.-110+788T=) c.176+894T= (n.176+894T=) n.1476+894T= n.1561+894T= | dbSNP |