| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.220756014T>G | CA1222542579 | MTARC2 | c.446+894T>G (n.446+894T>G) c.149+894T>G (n.149+894T>G) c.-518T>G (n.-518T>G) c.-110+788T>G (n.-110+788T>G) c.176+894T>G (n.176+894T>G) n.1476+894T>G n.1561+894T>G | dbSNP |
| 1 | g.220756014T>C | CA16080075 | MTARC2 | c.446+894T>C (n.446+894T>C) c.149+894T>C (n.149+894T>C) c.-518T>C (n.-518T>C) c.-110+788T>C (n.-110+788T>C) c.176+894T>C (n.176+894T>C) n.1476+894T>C n.1561+894T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |