| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156137190C>T | CA017459 | LMNA | c.1008C>T (p.Cys336=) n.814C>T n.798C>T c.1566C>T (p.Cys522=) n.2025C>T c.*916C>T (n.*916C>T) c.*1365C>T (n.*1365C>T) c.*128C>T (n.*128C>T) n.1259C>T c.*1366C>T (n.*1366C>T) c.*1037C>T (n.*1037C>T) c.*577C>T (n.*577C>T) n.2425C>T c.*669C>T (n.*669C>T) n.1941C>T c.1312-1C>T (n.1312-1C>T) c.1323C>T (p.Cys441=) n.1398C>T c.1230C>T (p.Cys410=) c.1269C>T (p.Cys423=) n.1035C>T c.444C>T (p.Cys148=) c.942C>T (p.Cys314=) n.1855C>T n.1853C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156137190C>A | CA10587415 | LMNA | c.1008C>A (p.Cys336Ter) n.814C>A n.798C>A c.1566C>A (p.Cys522Ter) n.2025C>A c.*916C>A (n.*916C>A) c.*1365C>A (n.*1365C>A) c.*128C>A (n.*128C>A) n.1259C>A c.*1366C>A (n.*1366C>A) c.*1037C>A (n.*1037C>A) c.*577C>A (n.*577C>A) n.2425C>A c.*669C>A (n.*669C>A) n.1941C>A c.1312-1C>A (n.1312-1C>A) c.1323C>A (p.Cys441Ter) n.1398C>A c.1230C>A (p.Cys410Ter) c.1269C>A (p.Cys423Ter) n.1035C>A c.444C>A (p.Cys148Ter) c.942C>A (p.Cys314Ter) n.1855C>A n.1853C>A | ClinVar dbSNP |