| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.69072674T>A | CA193982468 | FXN | c.320T>A (p.Leu107His) c.545T>A (p.Leu182His) c.384+19414T>A (n.384+19414T>A) c.166-27227T>A (n.166-27227T>A) c.482+7639T>A (n.482+7639T>A) c.480+7639T>A c.*148T>A (n.*148T>A) c.*207+7639T>A (n.*207+7639T>A) c.*85+7639T>A (n.*85+7639T>A) c.553T>A (p.Ser185Thr) c.237T>A | dbSNP |
| 9 | g.69072674T= | CA1854065262 | FXN | c.320T= (p.Leu107=) c.545T= (p.Leu182=) c.384+19414T= (n.384+19414T=) c.166-27227T= (n.166-27227T=) c.482+7639T= (n.482+7639T=) c.480+7639T= c.*148T= (n.*148T=) c.*207+7639T= (n.*207+7639T=) c.*85+7639T= (n.*85+7639T=) c.553T= (p.Ser185=) c.237T= | dbSNP |