| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.12896058T>C | CA275381 | GCDH | c.572T>C (p.Met191Thr) n.550T>C n.937T>C c.*12T>C (n.*12T>C) n.608T>C n.735T>C n.988T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896058T= | CA2323623222 | GCDH | c.572T= (p.Met191=) n.550T= n.937T= c.*12T= (n.*12T=) n.608T= n.735T= n.988T= | dbSNP |
| 19 | g.12896058T>G | CA404318138 | GCDH | c.572T>G (p.Met191Arg) n.550T>G n.937T>G c.*12T>G (n.*12T>G) n.608T>G n.735T>G n.988T>G | ClinVar dbSNP |