| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.42411299C>A | CA220348 | CAPN3 | c.398C>A (p.Ala133Glu) c.2117C>A (p.Ala706Glu) c.2375C>A (p.Ala792Glu) c.2393C>A (p.Ala798Glu) n.764C>A n.2884C>A n.3264C>A n.2606C>A c.397C>A (n.397C>A) c.182C>A (p.Ala61Glu) c.259C>A n.2132C>A c.957C>A (n.957C>A) n.375C>A c.1222C>A (n.1222C>A) c.296C>A (p.Ala99Glu) n.1526C>A n.5815C>A c.*113C>A (n.*113C>A) n.667C>A c.536C>A (p.Ala179Glu) c.*187C>A (n.*187C>A) n.544C>A c.617C>A (p.Ala206Glu) c.575C>A (p.Ala192Glu) c.2249C>A (p.Ala750Glu) c.857C>A (p.Ala286Glu) n.1316C>A c.436C>A c.571C>A (n.571C>A) c.209C>A (p.Ala70Glu) c.130C>A c.725C>A (p.Ala242Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42411299C= | CA2172721147 | CAPN3 | c.398C= (p.Ala133=) c.2117C= (p.Ala706=) c.2375C= (p.Ala792=) c.2393C= (p.Ala798=) n.764C= n.2884C= n.3264C= n.2606C= c.397C= (n.397C=) c.182C= (p.Ala61=) c.259C= n.2132C= c.957C= (n.957C=) n.375C= c.1222C= (n.1222C=) c.296C= (p.Ala99=) n.1526C= n.5815C= c.*113C= (n.*113C=) n.667C= c.536C= (p.Ala179=) c.*187C= (n.*187C=) n.544C= c.617C= (p.Ala206=) c.575C= (p.Ala192=) c.2249C= (p.Ala750=) c.857C= (p.Ala286=) n.1316C= c.436C= c.571C= (n.571C=) c.209C= (p.Ala70=) c.130C= c.725C= (p.Ala242=) | dbSNP |