| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.6540050C>G | CA4980128 | GLDC | c.2665+1G>C (n.2665+1G>C) n.1100+1G>C c.865+1G>C (n.865+1G>C) n.852+1G>C c.770-3814G>C (n.770-3814G>C) n.2365+1G>C n.2233+1G>C n.1766+1G>C c.367+1G>C (n.367+1G>C) n.2373+1G>C n.904+1G>C n.129+1G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6540050C>T | CA372883386 | GLDC | c.2665+1G>A (n.2665+1G>A) n.1100+1G>A c.865+1G>A (n.865+1G>A) n.852+1G>A c.770-3814G>A (n.770-3814G>A) n.2365+1G>A n.2233+1G>A n.1766+1G>A c.367+1G>A (n.367+1G>A) n.2373+1G>A n.904+1G>A n.129+1G>A | ClinVar dbSNP |