| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.57573244A>C | CA251514 | FECH | c.314+2T>G (n.314+2T>G) n.426+2T>G c.98+2T>G (n.98+2T>G) n.420+2T>G c.332+2T>G (n.332+2T>G) n.266+2T>G n.368T>G n.317T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57573244A= | CA2306055665 | FECH | c.314+2T= (n.314+2T=) n.426+2T= c.98+2T= (n.98+2T=) n.420+2T= c.332+2T= (n.332+2T=) n.266+2T= n.368T= n.317T= | dbSNP |