| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.44573595C>A | CA392218183 | SPG11 | c.5867-2937G>T (n.5867-2937G>T) n.2385G>T c.6013G>T (p.Val2005Leu) c.*2414G>T (n.*2414G>T) c.*2649G>T (n.*2649G>T) c.5956G>T (p.Val1986Leu) c.*2920G>T (n.*2920G>T) c.6006+1307G>T (n.6006+1307G>T) c.*107G>T (n.*107G>T) n.5203G>T c.*2577G>T (n.*2577G>T) c.6157G>T (p.Val2053Leu) c.*306G>T (n.*306G>T) c.5867-775G>T (n.5867-775G>T) n.522G>T c.715-2937G>T n.226G>T n.89G>T c.5899G>T (p.Val1967Leu) c.3034G>T (p.Val1012Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44573595C>T | CA344372 | SPG11 | c.5867-2937G>A (n.5867-2937G>A) n.2385G>A c.6013G>A (p.Val2005Met) c.*2414G>A (n.*2414G>A) c.*2649G>A (n.*2649G>A) c.5956G>A (p.Val1986Met) c.*2920G>A (n.*2920G>A) c.6006+1307G>A (n.6006+1307G>A) c.*107G>A (n.*107G>A) n.5203G>A c.*2577G>A (n.*2577G>A) c.6157G>A (p.Val2053Met) c.*306G>A (n.*306G>A) c.5867-775G>A (n.5867-775G>A) n.522G>A c.715-2937G>A n.226G>A n.89G>A c.5899G>A (p.Val1967Met) c.3034G>A (p.Val1012Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |