| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.3916926G>T | CA10575487 | PANK2 | c.1083-1G>T (n.1083-1G>T) c.1413-1G>T (n.1413-1G>T) c.*424-1G>T (n.*424-1G>T) c.*713-1G>T (n.*713-1G>T) c.910-1G>T n.648-1G>T c.105-1G>T (n.105-1G>T) c.540-1G>T (n.540-1G>T) c.1044-1G>T (n.1044-1G>T) c.798-1G>T (n.798-1G>T) c.1236-1G>T (n.1236-1G>T) n.1437-1G>T n.2201-1G>T n.984-1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.3916926G= | CA2346800330 | PANK2 | c.1083-1G= (n.1083-1G=) c.1413-1G= (n.1413-1G=) c.*424-1G= (n.*424-1G=) c.*713-1G= (n.*713-1G=) c.910-1G= n.648-1G= c.105-1G= (n.105-1G=) c.540-1G= (n.540-1G=) c.1044-1G= (n.1044-1G=) c.798-1G= (n.798-1G=) c.1236-1G= (n.1236-1G=) n.1437-1G= n.2201-1G= n.984-1G= | dbSNP |
| 20 | g.3916926G>A | CA408119212 | PANK2 | c.1083-1G>A (n.1083-1G>A) c.1413-1G>A (n.1413-1G>A) c.*424-1G>A (n.*424-1G>A) c.*713-1G>A (n.*713-1G>A) c.910-1G>A n.648-1G>A c.105-1G>A (n.105-1G>A) c.540-1G>A (n.540-1G>A) c.1044-1G>A (n.1044-1G>A) c.798-1G>A (n.798-1G>A) c.1236-1G>A (n.1236-1G>A) n.1437-1G>A n.2201-1G>A n.984-1G>A | ClinVar dbSNP |