| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.146803680G>A | CA441754609 | TTC29 | c.1107C>T (p.Tyr369=) c.*146C>T (n.*146C>T) n.280C>T c.*169C>T (n.*169C>T) c.1185C>T (p.Tyr395=) c.999C>T (p.Tyr333=) n.1421C>T n.1575C>T n.1456C>T n.1492C>T c.921C>T (p.Tyr307=) n.1470C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.146803680G>C | CA358417137 | TTC29 | c.1107C>G (p.Tyr369Ter) c.*146C>G (n.*146C>G) n.280C>G c.*169C>G (n.*169C>G) c.1185C>G (p.Tyr395Ter) c.999C>G (p.Tyr333Ter) n.1421C>G n.1575C>G n.1456C>G n.1492C>G c.921C>G (p.Tyr307Ter) n.1470C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |