| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.147828020A>T | CA129690017 | SPINK1 | c.194+2T>A (n.194+2T>A) n.109+2T>A c.196T>A (p.Ter66Arg) | dbSNP |
| 5 | g.147828020A>G | CA345639 | SPINK1 | c.194+2T>C (n.194+2T>C) n.109+2T>C c.196T>C (p.Ter66Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.147828020A= | CA1589763306 | SPINK1 | c.194+2T= (n.194+2T=) n.109+2T= c.196T= (p.Ter66=) | dbSNP |