ClinGen Allele Registry
Allele Registry
Register
Login
Forgot Login?
Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
Transcript
Linkouts
5
g.147828020A>T
CA129690017
SPINK1
c.194+2T>A (n.194+2T>A)
n.109+2T>A
c.196T>A (p.Ter66Arg)
dbSNP
5
g.147828020A>G
CA345639
SPINK1
c.194+2T>C (n.194+2T>C)
n.109+2T>C
c.196T>C (p.Ter66Arg)
ClinVar
dbSNP
ExAC
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
Number of alleles fetched
Previous
Next